Artikelbagus.com - Penentuan Jenis Kelamin. Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai
kelamin (sex-linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan
gen-gen ini disebut peristiwa rangkai kelamin (linkage). Adapun gen
berangkai yang dibicarakan pada Bab V adalah gen-gen yang terletak pada
kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu
jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk
membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan autosom.
Seperti
halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak
mengalami segregasi dan penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet
yang terbentuk. Akibatnya, individu-individu yang dihasilkan melalui
kombinasi gamet tersebut memperlihatkan nisbah fenotipe dan genotipe
yang menyimpang dari hukum Mendel. Selain itu, jika pada percobaan
Mendel perkawinan resiprok (genotipe tetua jantan dan betina
dipertukarkan) menghasilkan keturunan yang sama, tidak demikian halnya
untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.
Gen rangkai
kelamin dapat dikelompok-kelompokkan berdasarkan atas macam kromosom
kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya
dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat
menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked
genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada
kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini
dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked
genes). Pada bab ini akan dijelaskan cara pewarisan macam-macam gen
rangkai kelamin tersebut serta beberapa sistem penentuan jenis kelamin
pada berbagai spesies organisme.
Pewarisan Rangkai X
Percobaan
yang pertama kali mengungkapkan adanya peristiwa rangkai kelamin
dilakukan oleh T.H Morgan pada tahun 1910. Dia menyilangkan lalat D.
melanogaster jantan bermata putih dengan betina bermata merah. Lalat
bermata merah lazim dianggap sebagai lalat normal atau tipe alami (wild
type), sedang gen pengatur tipe alami, misalnya pengatur warna mata
merah ini, dapat dilambangkan dengan tanda +. Biasanya, meskipun tidak
selalu, gen tipe alami bersifat dominan terhadap alel mutannya.
Hasil
persilangan Morgan tersebut, khususnya pada generasi F1, ternyata
berbeda jika tetua jantan yang digunakan adalah tipe alami (bermata
merah) dan tetua betinanya bermata putih. Dengan perkataan lain,
perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang berbeda. Persilangan
resiprok dengan hasil yang berbeda ini memberikan petunjuk bahwa
pewarisan warna mata pada Drosophila ada hubungannya dengan jenis
kelamin, dan ternyata kemudian memang diketahui bahwa gen yang mengatur
warna mata pada Drosophila terletak pada kromosom kelamin, dalam hal ini
kromosom X. Oleh karena itu, gen pengatur warna mata ini dikatakan
sebagai gen rangkai X.
Pada
Drosophila, dan juga beberapa spesies organisme lainnya, individu
betina membawa dua buah kromosom X, yang dengan sendirinya homolog,
sehingga gamet-gamet yang dihasilkannya akan mempunyai susunan gen yang
sama. Oleh karena itu, individu betina ini dikatakan bersifat
homogametik. Sebaliknya, individu jantan yang hanya membawa sebuah
kromosom X akan menghasilkan dua macam gamet yang berbeda, yaitu gamet
yang membawa kromosom X dan gamet yang membawa kromosom Y. Individu
jantan ini dikatakan bersifat heterogametik.
Rangkai X pada kucing
Warna
bulu pada kucing ditentukan oleh suatu gen rangkai X. Dalam keadaan
heterozigot gen ini menyebabkan warna bulu yang dikenal dengan istilah
tortoise shell. Oleh karena genotipe heterozigot untuk gen rangkai X
hanya dapat dijumpai pada individu betina, maka kucing berbulu tortoise
shell hanya terdapat pada jenis kelamin betina. Sementara itu, individu
homozigot dominan (betina) dan hemizigot dominan (jantan) mempunyai bulu
berwarna hitam. Individu homozigot resesif (betina) dan hemizigot
resesif (jantan) akan berbulu kuning.
Istilah hemizigot digunakan
untuk menyebutkan genotipe individu dengan sebuah kromosom X. Individu
dengan gen dominan yang terdapat pada satu-satunya kromosom X dikatakan
hemizigot dominan. Sebaliknya, jika gen tersebut resesif, individu yang
memilikinya disebut hemizigot resesif.
Rangkai X pada manusia
Salah
satu contoh gen rangkai X pada manusia adalah gen resesif yang
menyebabkan penyakit hemofilia, yaitu gangguan dalam proses pembekuan
darah. Sebenarnya, kasus hemofilia telah dijumpai sejak lama di
negara-negara Arab ketika beberapa anak laki-laki meninggal akibat
perdarahan hebat setelah dikhitan. Namun, waktu itu kematian akibat
perdarahan ini hanya dianggap sebagai takdir semata.
Hemofilia baru
menjadi terkenal dan dipelajari pola pewarisannya setelah beberapa
anggota keluarga Kerajaan Inggris mengalaminya. Awalnya, salah seorang
di antara putra Ratu Victoria menderita hemofilia sementara dua di
antara putrinya karier atau heterozigot. Dari kedua putri yang
heterozigot ini lahir tiga cucu laki-laki yang menderita hemofilia dan
empat cucu wanita yang heterozigot. Melalui dua dari keempat cucu yang
heterozigot inilah penyakit hemofilia tersebar di kalangan keluarga
Kerajaan Rusia dan Spanyol. Sementara itu, anggota keluarga Kerajaan
Inggris saat ini yang merupakan keturunan putra/putri normal Ratu
Victoria bebas dari penyakit hemofilia.
Rangkai Z pada ayam
Pada
dasarnya pola pewarisan sifat rangkai Z sama dengan pewarisan sifat
rangkai X. Hanya saja, kalau pada rangkai X individu homogametik
berjenis kelamin pria/jantan sementara individu heterogametik berjenis
kelamin wanita/betina, pada rangkai Z justru terjadi sebaliknya.
Individu homogametik (ZZ) adalah jantan, sedang individu heterogametik
(ZW) adalah betina.
Contoh gen rangkai Z yang lazim dikemukakan
adalah gen resesif br yang menyebabkan pemerataan pigmentasi bulu secara
normal pada ayam. Alelnya, Br, menyebabkan bulu ayam menjadi burik.
Jadi, pada kasus ini alel resesif justru dianggap sebagai tipe alami
atau normal (dilambangkan dengan +), sedang alel dominannya merupakan
alel mutan.
Pewarisan Rangkai Y
Pada umumnya kromosom Y hanya
sedikit sekali mengandung gen yang aktif. Jumlah yang sangat sedikit ini
mungkin disebabkan oleh sulitnya menemukan alel mutan bagi gen rangkai Y
yang dapat menghasilkan fenotipe abnormal. Biasanya suatu gen/alel
dapat dideteksi keberadaannya apabila fenotipe yang dihasilkannya adalah
abnormal. Oleh karena fenotipe abnormal yang disebabkan oleh gen
rangkai Y jumlahnya sangat sedikit, maka gen rangkai Y diduga merupakan
gen yang sangat stabil.
Gen rangkai Y jelas tidak mungkin
diekspresikan pada individu betina/wanita sehingga gen ini disebut juga
gen holandrik. Contoh gen holandrik pada manusia adalah Hg dengan
alelnya hg yang menyebabkan bulu kasar dan panjang, Ht dengan alelnya ht
yang menyebabkan pertumbuhan bulu panjang di sekitar telinga, dan Wt
dengan alelnya wt yang menyebabkan abnormalitas kulit pada jari.
Pewarisan Rangkai Kelamin Tak Sempurna
Meskipun
dari uraian di atas secara tersirat dapat ditafsirkan bahwa kromosom X
tidak homolog dengan kromosom Y, ternyata ada bagian atau segmen
tertentu pada kedua kromosom tersebut yang homolog satu sama lain.
Dengan perkataan lain, ada beberapa gen pada kromosom X yang mempunyai
alel pada kromosom Y. Pewarisan sifat yang diatur oleh gen semacam ini
dapat dikatakan tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin, dan berlangsung
seperti halnya pewarisan gen autosomal. Oleh karena itu, gen-gen pada
segmen kromosom X dan Y yang homolog ini disebut juga gen rangkai
kelamin tak sempurna.
Pada D. melanogaster terdapat gen rangkai
kelamin tak sempurna yang menyebabkan pertumbuhan bulu pendek.
Sistem Penentuan Jenis Kelamin
Telah
disebutkan di atas bahwa pada manusia dan mamalia, dalam hal ini kucing,
individu pria/jantan adalah heterogametik (XY) sementara wanita/betina
adalah homogametik (XX). Sebaliknya, pada ayam individu jantan justru
homogametik (ZZ) sementara individu betinanya heterogametik (ZW).
Penentuan jenis kelamin pada manusia/mamalia dikatakan mengikuti sistem
XY, sedang pada ayam, dan unggas lainnya serta ikan tertentu, mengikuti
sistem ZW.
Selain kedua sistem tersebut, masih banyak sistem
penentuan jenis kelamin lainnya. Berikut ini akan dijelaskan beberapa di
antaranya.
Sistem XO
Sistem XO dijumpai pada beberapa jenis
serangga, misalnya belalang. Di dalam sel somatisnya, individu betina
memiliki dua buah kromosom X sementara individu jantan hanya mempunyai
sebuah kromosom X. Jadi, hal ini mirip dengan sistem XY. Bedanya, pada
sistem XO individu jantan tidak mempunyai kromosom Y. Dengan demikian,
jumlah kromosom sel somatis individu betina lebih banyak daripada jumlah
pada individu jantan. Sebagai contoh, E.B. Wilson menemukan bahwa sel
somatis serangga Protenor betina mempunyai 14 kromosom, sedang pada
individu jantannya hanya ada 13 kromosom.
Sistem nisbah X/A
C.B.
Bridge melakukan serangkaian penelitian mengenai jenis kelamin pada
lalat Drosophila. Dia berhasil menyimpulkan bahwa sistem penentuan jenis
kelamin pada organisme tersebut berkaitan dengan nisbah banyaknya
kromosom X terhadap banyaknya autosom, dan tidak ada hubungannya dengan
kromosom Y. Dalam hal ini kromosom Y hanya berperan mengatur fertilitas
jantan. Secara ringkas penentuan jenis kelamin dengan sistem X/A pada
lalat
Jika
kita perhatikan kolom pertama pada Tabel 6.1 akan terlihat bahwa ada
beberapa individu yang jumlah kromosom X-nya lebih dari dua buah, yakni
individu dengan jenis kelamin metabetina, betina triploid dan
tetraploid, serta interseks. Adanya kromosom X yang didapatkan melebihi
jumlah kromosom X pada individu normal (diploid) ini disebabkan oleh
terjadinya peristiwa yang dinamakan gagal pisah (non disjunction), yaitu
gagal berpisahnya kedua kromosom X pada waktu pembelahan meiosis.
Di
samping kelainan-kelainan tersebut pernah pula dilaporkan adanya lalat
Drosophila yang sebagian tubuhnya memperlihatkan sifat-sifat sebagai
jenis kelamin jantan sementara sebagian lainnya betina. Lalat ini
dikatakan mengalami mozaik seksual atau biasa disebut dengan istilah
ginandromorfi. Penyebabnya adalah ketidakteraturan distribusi kromosom X
pada masa-masa awal pembelahan mitosis zigot. Dalam hal ini ada sel
yang menerima dua kromosom X tetapi ada pula yang hanya menerima satu
kromosom X.
Partenogenesis
Pada beberapa spesies Hymenoptera
seperti semut, lebah, dan tawon, individu jantan berkembang dengan cara
partenogenesis, yaitu melalui telur yang tidak dibuahi. Oleh karena itu,
individu jantan ini hanya memiliki sebuah genom atau perangkat
kromosomnya haploid.
Sementara itu, individu betina dan golongan
pekerja, khususnya pada lebah, berkembang dari telur yang dibuahi
sehingga perangkat kromosomnya adalah diploid. Dengan demikian, dapat
dikatakan bahwa partenogenesis merupakan sistem penentuan jenis kelamin
yang tidak ada sangkut pautnya sama sekali dengan kromosom kelamin
tetapi hanya bergantung kepada jumlah genom (perangkat kromosom).
Sistem gen Sk-Ts
Di
atas disebutkan bahwa sistem penentuan jenis kelamin pada lebah tidak
berhubungan dengan kromosom kelamin. Meskipun demikian, sistem tersebut
masih ada kaitannya dengan jumlah perangkat kromosom.
Pada jagung
dikenal sistem penentuan jenis kelamin yang tidak bergantung, baik
kepada kromosom kelamin maupun jumlah genom, tetapi didasarkan atas
keberadaan gen tertentu. Jagung normal monosius (berumah satu) mempunyai
gen Sk, yang mengatur pembentukan bunga betina, dan gen Ts, yang
mengatur pembentukan bunga jantan. Jagung monosius ini mempunyai
fenotipe Sk_Ts_.
Sementara itu, alel-alel resesif sk dan ts
masing-masing menghalangi pembentukan bunga betina dan mensterilkan
bunga jantan. Oleh karena itu, jagung dengan fenotipe Sk_tsts adalah
betina diosius (berumah dua), sedang jagung skskTs_ adalah jantan
diosius. Jagung sksktsts berjenis kelamin betina karena ts dapat
mengatasi pengaruh sk, atau dengan perkataan lain, bunga betina tetap
terbentuk seakan-akan tidak ada alel sk.
Pengaruh lingkungan
Sistem
penentuan jenis kelamin bahkan ada pula yang bersifat nongenetik. Hal
ini misalnya dijumpai pada cacing laut Bonellia, yang jenis kelaminnya
semata-mata ditentukan oleh faktor lingkungan.. F. Baltzer menemukan
bahwa cacing Bonellia yang berasal dari sebuah telur yang diisolasi akan
berkembang menjadi individu betina. Sebaliknya, cacing yang hidup di
lingkungan betina dewasa akan mendekati dan memasuki saluran reproduksi
cacing betina dewasa tersebut untuk kemudian berkembang menjadi individu
jantan yang parasitik.
Kromatin Kelamin
Seorang ahli genetika
dari Kanada, M.L. Barr, pada tahun 1949 menemukan adanya struktur
tertentu yang dapat memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel
syaraf kucing betina. Struktur semacam ini ternyata tidak dijumpai pada
sel-sel kucing jantan. Pada manusia dilaporkan pula bahwa sel-sel
somatis pria, misalnya sel epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan
dengan sel somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur tertentu yang
kemudian dikenal dengan nama kromatin kelamin atau badan Barr.
Pada
sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel
somatis pria tidak memilikinya. Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya
kromatin kelamin ternyata sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi
satu. Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin kelamin karena
kromosom X-nya ada dua. Demikian pula, pria normal tidak mempunyai
kromatin kelamin karena kromosom X-nya hanya satu.
Dewasa ini
keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk menentukan jenis
kelamin serta mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada
janin melalui pengambilan cairan amnion embrio (amniosentesis). Pria
dengan kelainan kromosom kelamin, misalnya penderita sindrom Klinefelter
(XXY), mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak dimiliki
oleh seorang pria normal. Sebaliknya, wanita penderita sindrom Turner
(XO) tidak mempunyai kromatin kelamin yang seharusnya ada pada wanita
normal.
Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris mengajukan
hipotesis bahwa kromatin kelamin merupakan kromosom X yang mengalami
kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi
inaktif. Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi gen
rangkai X yang mengatur warna bulu pada mencit. Individu betina
heterozigot memperlihatkan fenotipe mozaik yang jelas berbeda dengan
ekspresi gen semidominan (warna antara yang seragam). Hal ini
menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di antara kedua
kromosom X pada individu betina. Kromosom X yang aktif pada suatu sel
mungkin membawa gen dominan sementara pada sel yang lain mungkin justru
membawa gen resesif.
Hipotesis Lyon juga menjelaskan adanya
mekanisme kompensasi dosis pada mamalia. Mekanisme kompensasi dosis
diusulkan karena adanya fenomena bahwa suatu gen rangkai X akan
mempunyai dosis efektif yang sama pada kedua jenis kelamin. Dengan
perkataan lain, gen rangkai X pada individu homozigot akan diekspesikan
sama kuat dengan gen rangkai X pada individu hemizigot.
Hormon dan Diferensiasi Kelamin
Dari
penjelasan mengenai berbagai sistem penentuan jenis kelamin organisme
diketahui bahwa faktor genetis memegang peranan utama dalam ekspresi
sifat kelamin primer. Selanjutnya, sistem hormon akan mengatur kondisi
fisiologi dalam tubuh individu sehingga mempengaruhi perkembangan sifat
kelamin sekunder.
Pada hewan tingkat tinggi dan manusia hormon
kelamin disintesis oleh ovarium, testes, dan kelenjar adrenalin. Ovarium
dan testes masing-masing mempunyai fungsi ganda, yaitu sebagai
penghasil sel kelamin (gamet) dan sebagai penghasil hormon kelamin.
Sementara itu, kelenjar adrenalin menghasilkan steroid yang secara kimia
berhubungan erat dengan gonad.
Gen terpengaruh kelamin
Gen
terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah gen yang memperlihatkan
perbedaan ekspresi antara individu jantan dan betina akibat pengaruh
hormon kelamin. Sebagai contoh, gen autosomal H yang mengatur
pembentukan tanduk pada domba akan bersifat dominan pada individu jantan
tetapi resesif pada individu betina. Sebaliknya, alelnya h, bersifat
dominan pada domba betina tetapi resesif pada domba jantan. Oleh karena
itu, untuk dapat bertanduk domba betina harus mempunyai dua gen H
(homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu gen H
(heterozigot).
Contoh
lain gen terpengaruh kelamin adalah gen autosomal B yang mengatur
kebotakan pada manusia. Gen B dominan pada pria tetapi resesif pada
wanita. Sebaliknya, gen b dominan pada wanita tetapi resesif pada pria.
Akibatnya, pria heterozigot akan mengalami kebotakan, sedang wanita
heterozigot akan normal. Untuk dapat mengalami kebotakan seorang wanita
harus mempunyai gen B dalam keadaan homozigot.
Gen terbatasi kelamin
Selain
mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di antara jenis kelamin, hormon
kelamin juga dapat membatasi ekspresi gen pada salah satu jenis kelamin.
Gen yang hanya dapat diekspresikan pada salah satu jenis kelamin
dinamakan gen terbatasi kelamin (sex limited genes). Contoh gen semacam
ini adalah gen yang mengatur produksi susu pada sapi perah, yang dengan
sendirinya hanya dapat diekspresikan pada individu betina. Namun,
individu jantan dengan genotipe tertentu sebenarnya juga mempunyai
potensi untuk menghasilkan keturunan dengan produksi susu yang tinggi
sehingga keberadaannya sangat diperlukan dalam upaya pemuliaan ternak
tersebut.